بیماری اشتارگات چیست؟
بیماری اشتارگات (Stargardt) را اغلب دیستروفی ماکولا نیز می نامند. ماکولا (Macula) بخشی از شبکیه است که بیشترین حساسیت به نور را دارد و موجب دید مستقیم و واضح می شود.
در افرادی که به بیماری اشتارگات مبتلا هستند سلولهای ویژه حساس به نور در ماکولا که گیرندههای نوری نامیده میشوند، از بین میروند. این اتفاق منجر می شود تا دید مرکزی یا جزئی فرد مبتلا تار گردد یا دارای مناطق تیره شود.
همچنین در برخی از افراد ممکن است دیدن رنگ ها نیز با دشواری همراه باشد. بیماری اشتارگات ارثی بوده و معمولا از والدین به فرزندان منتقل می شود. در این مطلب با بیماری اشتارگات چیست؟ آشنا خواهید شد.
تشخیص این بیماری توسط متخصص چشم پزشک امکان پذیر است. برای این منظور چشم پزشک مردمک چشم بیمار را باز می کند تا به شبکیه چشم نگاه کند.
افراد مبتلا به بیماری اشتارگات معمولا دارای لکه های زرد رنگی به نام لیپوفوسین در داخل و زیر ماکولا هستند. همچنین گاهی اوقات ممکن است این لکه ها در یک حلقه به سمت بیرون گسترش یابند.
بررسی بیماری اشتارگات
اشتارگات در اصل یک اختلال ژنتیکی چشم است که باعث تحلیل شبکیه و از دست دادن بینایی می شود. از دست دادن پیشرونده بینایی که مرتبط با بیماری اشتارگات است به دلیل تخریب سلول های گیرنده نوری در بخش مرکزی شبکیه به نام ماکولا رخ می دهد.
این بیماری یکی از رایج ترین علل دژنراسیون ماکولا و از بین رفتن دید مرکزی در افراد جوان می باشد،که بیشتر ممکن است در دهه اول یا دوم زندگی بروز کند. معمولا از هر ۱۰ هزار نفر یک نفر به این نوع از بیماری دچار می گردد.
شبکیه بافت حساس به نور است که دیواره داخلی پشت چشم را پوشانده است. سلولهای گیرنده نوری در شبکیه، نور را به سیگنالهای الکتریکی تبدیل میکنند که به مغز فرستاده شده و در آنجا پردازش میشوند تا تصاویری را که ما میبینیم ایجاد کنند.
لکه زرد یا ماکولا، که سرشار از گیرنده های نوری مخروطی است، مسئول دید واضح مرکزی ما است. ما به این نوع دید برای کارهایی مانند خواندن، تماشای تلویزیون و نگاه کردن به چهره ها نیاز داریم. این گیرنده های نوری همچنین مسئول تنظیم نور و درک رنگ ها هستند.
کاهش دید مرکزی بدلیل از دست دادن گیرنده های نوری در ماکولا مشخصه ی اصلی بیماری اشتارگات است. البته در این نوع بیماری چشمی مقداری دید محیطی معمولی حفظ می شود، با این وجود فرد مبتلا در انجام کارهای روزمره خود مانند کتاب خواندن و نگاه کردن به چهره افراد با مشکل مواجه خواهد شد.
بیماری اشتارگات معمولاً در دوران کودکی یا نوجوانی ایجاد می شود، اما به گفته متخصصان ما در مرکز اپتومتری ساحل اپتیک سن شروع و سرعت پیشرفت آن می تواند متفاوت باشد. برای تشخیص به موقع این بیماری در خود یا فرزندتان بهتر است در اسرع وقت به یکی از مراکز بینایی سنجی در رشت مراجعه نمایید.
علائم بیماری اشتارگات چیست؟
اشتارگات معمولا در کودکان، نوجوانان و بزرگسالان جوان ایجاد می شود. ممکن است شخصی ابتدا متوجه مشکلی در بینایی مرکزی خود شود. این مشکل معمولا تاری دید یا مشاهده نواحی تیره است. در این نوع بیماری چشمی دید جانبی یا محیطی معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرد.
اما برخی از افراد ممکن است در دیدن رنگ ها نیز مشکل داشته باشند.
بیماری اشتارگات در برخی افراد ممکن است به کندی پیشرفت کند، سپس سرعت گیرد و به سرعت سطح بینایی را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. با توجه به اینکه در بیماری اشتارگات از دست دادن بینایی می تواند به صورت ناگهانی سرعت خود را افزایش دهد،
بنابراین در صورتی که با علائم اولیه مانند تاری دید یا مشاهده نواحی تیره مواجه شدید، باید سریعا به مجهزترین مرکز بینایی سنجی در رشت مراجعه نمایید.
تغییر در بینایی مرکزی معمولاً منجر به تشخیص اولیه بیماری اشتارگات می شود. یک پزشک متخصص شبکیه چشم در حال معاینه شبکیه یک فرد مبتلا به بیماری اشتارگات ، لکه های زرد رنگ مشخصی را در RPE مشاهده می کند.
لکه ها رسوبات لیپوفوسسین هستند که محصول جانبی فعالیت طبیعی سلول های شبکیه می باشند. با این حال، در این بیماری، لیپوفوسین به طور غیر طبیعی تجمع می یابد.
نکته: “توجه داشته باشید که پیشرفت از دست دادن بینایی در بیماری اشتارگات متغیر است. حدت بینایی (قابلیت تشخیص جزئیات و شکل) ممکن است در ابتدا به آرامی کاهش یابد، سپس شتاب بگیرد و دوباره یکنواخت شود. همچنین معمولاً مقداری دید محیطی در فرد مبتلا باقی خواهد ماند.”
چه کسانی در خطر ابتلا به بیماری اشتارگات هستند؟
همانطور که گفته شد معمولاً بیماری اشتارگات از والدین منتقل می شود. در این بیماری، ژنهای معیوب (ژن ABCA4) برای داشتن علائم باید از هر دو والدین منتقل شود. هر کودک ۲۵ درصد ممکن است دو نسخه ABCA4 (یک نسخه از هر والدین) را که برای ایجاد این بیماری لازم است، به ارث ببرد.
فردی که این ژن را فقط از یکی از والدین دارد، ناقل بیماری اشتارگات خواهد بود، اما علائمی نخواهد داشت. البته سایر اشکال بیماری اشتارگات برای ایجاد علائم تنها به ژن یکی از والدین نیاز دارند، اما این موارد بسیار نادر هستند.
این بیماری چشمی چگونه تشخیص داده می شود؟
هنگامی که به مرکز بینایی سنجی در رشت یا شهرهای دیگر مراجعه می کنید، برای تشخیص دقیق این بیماری چشم پزشک معمولا از آزمایشی به نام آنژیوگرافی فلورسین استفاده می کند.
در این آزمایش یک رنگ به بازوی شما تزریق می شود. از رنگ هنگام گردش در رگ های خونی شبکیه عکس گرفته می شود. در افراد مبتلا به اشتارگات عکس ها ناحیه تیره ای را در بافت شبکیه نشان می دهند.
این به چشم پزشک کمک می کند تا بیماری اشتارگات را تشخیص دهد. همچنین در حال حاضر آزمایش ژنتیک برای تشخیص دقیق نوع دژنراسیون ماکولا در دسترس است. این مطمئن ترین راه برای دانستن مبنای ژنتیکی بیماری شما است.
راه درمان چیست؟ چگونه با این بیماری زندگی کنیم؟
خوشبختانه در حال حاضر خدمات و منابع کمکی زیادی برای افراد و خانواده هایی که یکی از عزیزانشان مبتلا به بیماری اشتارگات هستند وجود دارد.
برای کسب اطلاعات بیشتر در خصوص تجهیزات کم بینایی کمک کننده به این افراد می توانید به مرکز اپتومتری ساحل اپتیک؛ بهترین مرکز ارائه دهنده تجهیزات کم بینایی در رشت مراجعه نمایید.
بهترین گزینه برای جلوگیری از ابتلای فرزندان به بیماری اشتارگات انجام آزمایش ژنتیک است که به والدین در تشخیص قطعی بیماری و احتمال خطر ابتلای فرزندان به این بیماری کمک می کند. البته تا به امروز متاسفانه هیچ درمانی برای این بیماری وجود نداشته است.
اما با این وجود چندین آزمایش ژن درمانی و دارودرمانی در حال انجام است. در ادامه به برخی از نکاتی که به افراد مبتلا به بیماری اشتارگات کمک می کند.
سخن پایانی
اشتارگات یک بیماری ژنتیکی و نادر است که اغلب در کودکان تشخیص داده میشود. این بیماری به علت اشکال در ساختارهای استخوانی و بافتی در بدن ایجاد میشود. افراد مبتلا به اشتارگات ممکن است دارای قد کوتاهی، مشکلات در مفاصل و اندامهای حرکتی، اختلالات تنفسی، و مشکلات قلبی باشند. اشتارگات نیازمند مراقبت و مدیریت تخصصی پزشکی است.
درمان این بیماری شامل جراحیها، فیزیوتراپی، و مراقبتهای پزشکی مخصوص میشود. ارتقاء کیفیت زندگی افراد مبتلا به اشتارگات از طریق تیمهای درمانی و پشتیبانی اجتماعی انجام میشود تا به افراد این امکان داده شود تا با این بیماری مبارزه کنند و به حیات عادی نزدیکتر شوند.
سوالات متداول بیماری اشتارگات چیست؟
- بیماری اشتارگات چیست؟
اشتارگات یک بیماری ژنتیکی و نادر است که به علت اختلال در ساختارهای استخوانی و بافتی در بدن ایجاد میشود. افراد مبتلا به اشتارگات ممکن است دارای مشکلات حرکتی، قد کوتاهی، مشکلات قلبی، تنفسی و مفصلی باشند. - چه علائمی ممکن است در افراد مبتلا به اشتارگات دیده شود؟
علائم اشتارگات شامل قد کوتاهی، تغییر در شکل و حجم استخوانها و مفاصل، مشکلات در حرکت و کارکرد مفاصل، اختلالات قلبی و تنفسی، و مشکلات اسکلتی میشوند. - چگونه میتوان برای درمان و مدیریت بیماری اشتارگات اقدام کرد؟
درمان اشتارگات شامل جراحیها برای تصحیح اختلالات استخوانی، فیزیوتراپی، کنترل علائم قلبی و تنفسی، و مراقبتهای پزشکی مخصوص میشود. ارتقاء کیفیت زندگی افراد مبتلا به اشتارگات نیازمند تیمهای درمانی و پشتیبانی اجتماعی است تا به آنها کمک کنند با این بیماری مبارزه کنند و به حیات عادی نزدیکتر شوند.